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肉圓發病當天,一直氣喘吁吁,我壓根沒想到這是肉圓的病徵,因為根據之前所做的檢查,肉圓病徵應該有餵食困難、嗜睡、嘔吐、低血糖等等~~根本沒有這一項,害我誤判肉圓的狀況,以為吃點化痰藥就沒事,誰知道~~

 

後來經過醫生作再一次的篩檢分析,發現肉圓的病其實應該是:多發性生物酵素缺乏症,跟之前診斷出的代謝疾病不一樣的地方是這種疾病是因為患者體內缺乏生物素擔任輔酶的角色,因此無法代謝人體的四種酶(其實也包含之前檢查出的三甲基,所以榮總的檢查並沒有錯,只是太偏重此項異常數值),這種病明顯的病徵會出現在皮膚上,手、足、口在急性發作時會有脫皮現象,也會有呼吸道的症兆,像是換氣過度(這次的主要症狀表現)、呼吸暫停等等,發作最常見的症狀也有癲癇和肌肉張力低,體內血氨值也會急速升高,有機酸增加,所以患者會意識不清,肉圓這次急性發作是因為積痰感染,體內有壓力所致,現在只需要補充生物素就可以穩定肉圓的身體狀況,跟之前的病是完全不一樣的治療方式呀!

 

肉圓這次的急性發作應該算是因禍得福吧?要是我們一開始就送榮總,預後結果可能沒有這麼好,幸好中國醫藥學院的醫師又重新檢測一次,讓肉圓的病情明朗,找出正確的治療方式,肉圓才免受許多苦難,真是感謝天~是我錯怪祢們了~~一切真的都是有注定的啊!!我可愛的肉圓雖然注定要一生補充生物素,但他可以平安就是我最大的幸福~~還要感謝醫師幫忙找出正確病因,讓肉圓得到有效的治療,這麼快就可以康復回家,還要感謝每一位關心肉圓的叔叔阿姨們為肉圓不停的加油,天哪!肉圓真是超幸福的孩子~即使身體裡有這麼罕見的病存在,但有那麼多的愛圍繞著他,他不會讓我們失望的,一定會努力的創造他美好生命的每一天~~

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